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Probleme Zellen können die Ursache für Erschöpfung und sogar Diabetes

Probleme Zellen können die Ursache für Erschöpfung und sogar Diabetes

Krankheit oder mitochondriale Dysfunktion ist ein Energieproduktionsproblem. Fast jede Zelle im Körper hat ein oder mehrere Mitochondrien, kleine "Kraftwerke", die die essentielle Energie für den Körper produzieren. Sie sind kleine Organe (Organellen) im Zytoplasma der Zelle, die ihr eigenes genetisches Material - die mitochondriale DNA - produzieren. Mehrere Krankheiten treten auf, wenn Gene in dieser Art von DNA eine Veränderung erfahren.

Aus wissenschaftlicher Sicht ist es eine Kategorie oder eine Gruppe von Krankheiten. Die Störung ist multi-systemische, kann sich auf mehr als eine Art von Zellen, Geweben und Organen, also die Anzeichen und Symptome von mitochondrialen Erkrankungen sind nicht identisch in allen betroffen, da jeder Träger eine einzigartige Kombination von Mitochondrien hat - einen Ton, andere defekt - sowie deren Verteilung im Körper

eine Analogie mit der Anlage zu machen, die Macht zu einer großen Gemeinschaft mit verschiedenen Ebenen der Energiebedarf liefert: in der gleichen Art und Weise, die Mitochondrien liefern Energie zu den verschiedenen Organen des Körpers .. So, wo es eine mitochondriale Dysfunktion ist einen Totalausfall, wie Leigh-Krankheit zum Beispiel auftreten kann, schwere und tödliche oder weniger Bremskraft, die in einem schweren gesundheitlichen Problemen führen kann, aber nicht tödlich.

Die was passiert mit dem Körper?

Gehirn und Muskeln eine hohe Menge an Energie benötigen, so typischerweise die mitochondriale Erkrankung diejenigen Teile des Körpers beeinflusst, Enzephalomyopathien (Erkrankungen im Gehirn und Muskeln) verursacht. Andere Organe häufig auf verschiedenen Ebenen der Schwere betroffen sind: Augen, Gehör, Herz, Leber, Magen, Darm, Leber, Nieren, endokrine Organe und Blut

Je nachdem, welche Körperzellen betroffen sind, können die Symptome umfassen. :

  • langsames Wachstum
  • der Verlust der Muskelkoordination, Muskelschwäche
  • Seh- und / oder zu hören
  • Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten
  • geistige Behinderung
  • Herzerkrankungen, Leber oder Nieren
  • Magen-Darm-Erkrankungen, schwere Verstopfung
  • Atemprobleme
  • Diabetes
  • erhöhtes Risiko für Infektionen
  • neurologische Probleme, Krampfanfälle
  • Schilddrüsenfunktionsstörungen
  • Demenz.

In der Schule Kinder mit mitochondrialen Erkrankungen haben oft Energieschübe und werden dann lethargisch und können sich schwer konzentrieren. Es ist wichtig zu verstehen, dass diese Zeiten der Müdigkeit des Persönlichkeit des Kindes nicht fällig sind, aber zur völligen Erschöpfung, die aus ihrer Zelle Tiefe kommt.

Die Probleme von konstanten Schwierigkeiten reichen zu denken, denken Sie daran, zu verschieben, zu schweren körperlichen Behinderungen und mental. Und all dies kann zwischen guten und schlechten Tagen variiert, aufgrund einer erheblichen Energieproduktion Inkonsistenz innerhalb der Zellen.

Mitochondrial Krankheit kann in jedem Alter auftreten kann, obwohl es den Eindruck hat, dass es auf die Geburt des Kindes hat . Für manche Menschen entwickelt mitochondriale Krankheit im Laufe der Zeit und manchmal aus Gründen reichen von mangelndem medizinischem Mangel an öffentlichem Bewusstsein wird diese Krankheit jemals diagnostiziert.

In den letzten 10 Jahren mit den Fortschritten in der Genetik In der Molekularbiologie verstehen wir die Komplexität von mitochondrialen Erkrankungen besser. Dennoch bleiben die Ursache (oder Ursachen) des Rahmens nicht definiert und ist nach wie vor Gegenstand der Studie.

Da sind mitochondrialen Erkrankungen diagnostiziert?

Es ist wichtig, dass der Patient in Gesundheitszentren mit nachgewiesener Erfahrung bewertet werden, weil mitochondriale Krankheiten schwierig zu diagnostizieren sind. In einigen Fällen können Symptome und Anzeichen auf eine spezifische mitochondriale Erkrankung hinweisen. Körperliche Untersuchungen und Labortests sind notwendig, um die Beteiligung verschiedener Organe zu charakterisieren und zur richtigen Diagnose zu gelangen. Laboruntersuchungen umfassen: Bluttests, Gehirn- und Herzuntersuchungen, neurologische, ophthalmologische und Hörtests.Ein hoher Spiegel von Milchsäure im Blut oder Liquor ist ein häufiges Zeichen für mitochondriale Dysfunktion. Die Muskelbiopsie ist eine der Standardtests zur Diagnose von MD, die eine besondere mikroskopische Analyse und biochemische Tests erfordert (als Messung der Aktivität von Enzymen der mitochondrialen Atmungskette.)

Schließlich genetische Blut, Urin oder Muskel durchgeführt werden, um die genaue genetische Mutation verantwortlich für eine bestimmte mitochondriale Krankheit zu erkennen.

Was sind die Behandlungen für mitochondriale Krankheit sind?

werden die Behandlungen beschränkt und Therapien spezifische Symptome und Anzeichen von mitochondrialen Erkrankungen zu behandeln, sind sehr wichtig. Zum Beispiel in der mitochondrialen Patienten reagiert Epilepsie in der Regel zu Antikonvulsiva Medikamenten und Insulin und anderen konventionellen Behandlungen sind wirksam zur Behandlung von Diabetes mellitus.

Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamine und Co-Faktoren sind wichtig für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen und mehr nützlich bei Patienten mit bestimmten Behinderungen: zum Beispiel einer Supplementierung mit Coenzym Q10 ist bei Patienten mit Defiziten dieses Coenzym

Eine Möglichkeit mitochondriale Krankheit

vor kurzem genehmigt im Vereinigten Königreich, die Befruchtung Technik zu verhindern sehr wirksam. . mitochondriale Krankheit durch den Austausch des betroffenen Mitochondrien-DNA von der Mutter von einem anonymen Spender vitro genetische Manipulation von Zellen von drei Personen beteiligt helfen zu beseitigen

dem Baby hat - aus technischen Sicht - drei Väter mit 99,8% genetischem Material von der Mutter und dem Vater und 0,2% von den Mitochondrien des Eizellspenders. Die Technik besteht im Wesentlichen aus den Mitochondrien in der Mutter Ei mit gesunden Mitochondrien aus dem Ei eines Spenders enthalten zu ersetzen.

über 100 Kinder jedes Jahr in Großbritannien wird durch genetische Defekte in ihren Mitochondrien und im Durchschnitt betroffen 10 dieser Fälle leiden unter schweren Krankheiten wie Leberversagen, Muskelverlust, Blindheit und Hirnschäden.

, da die mitochondriale DNA, um das Kind über die mütterliche Linie übertragen wird, betroffenen Frauen werden sicherlich diese genetischen Defekte an ihre Kinder weitergeben und viele von ihnen hatten Angst vor der Entscheidung, biologische Kinder zu haben oder nicht. In Zukunft hoffen die Wissenschaftler, dass diese Frauen diese Wahl zu treffen geschont werden kann.

Heteroplasmie

Heteroplasmie ist das Vorhandensein von mehr als einer Art von mitochondrialer DNA in Zellen einer Person. Das heißt, der Patient präsentiert zwei verschiedene Mitochondrienlinien in seinem Organismus. Diese Art der Veränderung ist normalerweise für die Schwere der Erkrankung verantwortlich. Je größer die Anzahl der veränderten Mitochondrien im Verhältnis zu den normalen ist, desto schwerwiegender ist die Klinik des Patienten.


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