Epidermolysis bullosa: genetische Erkrankung, die durch Hautsprödigkeit gekennzeichnet ist

Epidermolysis bullosa ist der Name für eine Gruppe von Erbkrankheiten gegeben, die Blasen auf der Haut für jede Art von Trauma verursachen. Es gibt viele Arten von Epidermolysis bullosa, mit klinischen Variablen und Formen der genetischen Übertragung.

Das auffällige Merkmal dieser Krankheit Hautsprödigkeit ist, und jede Berührung oder Trauma, so klein, verursacht Blasen auf der Haut. Die Ursache der Epidermolysis bullosa ist die Mutation und Veränderung von Genen. Diese genetischen Veränderungen betreffen spezifische Komponenten der Basalmembran an der Kreuzung zwischen der Epidermis und der Dermis.

Wie wir wissen, besteht die Haut aus drei Schichten, die jeweils die Epidermis genannt (äußere), Dermis (Zwischen wo die Gefäße , Fasern, Sebaceous Pilo Follikel) und Hypodermis, die Fett ist. In Epidermolysis bullosa, aufgrund genetischen Defekt gibt es eine Ablösung der Haut, um die Bildung von Blasen und Verletzungen bei Kindern zu erleichtern.

Epidermolysis bullosa Typen

Es gibt mehrere Arten von Epidermolysis bullosa, immer im Zusammenhang mit der Art der kompromittiert Struktur. In der einfachen Epidermolysis bullosa-Gruppe gibt es vier klinische Subtypen: Weber, Cackayne, Köbner, Dowling Meara. Auch EB simplex mit später Muskeldystrophie.

Diese Unterschiede sind durch Mutationen verschiedene spezifische Bereiche der dermalen-epidermalen Verbindung zu beeinflussen. Es gibt mehr als 20 klinische Varianten von Epidermolysis bullosa, die in der Literatur beschrieben sind. Hereditäre Muster und klinische Präsentationen werden durch Elektronenmikroskopie klassifiziert, da die Blasen Spaltebene an der Kreuzung der Dermis und Epidermis.

Im Allgemeinen sind die meisten von Epidermolysis bullosa sind autosomal-dominant vererbt.

Krankheit Merkmale

Jede Art von Epidermolysis bullosa wird durch Blasenbildung mit gelber Flüssigkeit oder sogar blutige Bereichen schweres Trauma, wie die Hände und Fußsohlen aus. Wenn Blasen in diesen Bereichen auftreten, gibt es viele Schwierigkeiten bei alltäglichen Aufgaben. Andere Regionen wie Knie und Ellenbogen sind ebenfalls betroffen.

Die Manifestationen der Epidermolysis bullosa, eine genetische Krankheit, treten bereits bei der Geburt und in der frühen Kindheit auf. Einige von ihnen sind bei der Geburt sehr ernst, was das Auftreten von großen Blasen und Blutungen, die im Laufe der Zeit immer kleiner und lokalisiert.

Viele Arten von Epidermolysis bullosa können in der Pubertät verbessern. Einige Varianten können sich in Narben und auch Formation Mily (gelbe Pellets mit Talg im Inneren) entwickeln. Es kann zu Veränderungen in den Nägeln und auch zu Haarausfall sowie zu Beeinträchtigungen der Mundschleimhaut und der Zähne und anderer Organe wie dem Magen-Darm-Trakt kommen. In einige von ihnen auch durch Unterbrechen der Bewegung Muskelschwäche auftreten kann.

In Rahmen von ernster Epidermolysis bullosa, ist es eine schlechte Zahnbildung, dystrophischen Nägel und auch Alopezie. In diesen schwereren Fällen gibt es weit verbreitete Beeinträchtigungen wie Anämie und Wachstumsverzögerung. Aufgrund der Brüchigkeit der Haut und Blasenbildung kann eine sekundäre Infektion sein.

Wie erläutert wird, die Ursache für diesen Epidermolysis bullosa im Zusammenhang genetische Veränderungen, die Defekte an der Kreuzung von Zellen bereitstellen, die Hautschichten zu erzeugen. Mehrere Strukturen von Keratin sind betroffen, ebenso wie Desmosomen, die Strukturen sind, die sich an einer Zelle in der anderen festhalten. Die Kollagenfasern, die an diesen Hautbindungsstrukturen beteiligt sind, sind ebenfalls betroffen.

Diagnose

Epidermolysis bullosa kann nicht verhindert werden. Die Diagnose kann nur bestätigt werden, wenn eine Biopsie durchgeführt wird, die mit einer Immunofluoreszenz einhergeht, den Ort der Spaltungsstelle identifizieren und die Art der Epidermolyse diagnostizieren kann.

Elektronenmikroskopie gilt als die genaueste diagnostische Methode. Es kann eine genetische / molekulare Diagnose geben, und eine pränatale Diagnose ist für eine stärkere Epidermolyse indiziert. Die Differentialdiagnose wird mit Krankheiten gemacht, die Blasen, wie Familie gutartiger Pemphigus, angeborene Porphyrie, bullösen Kindheit Pemphigoid, bullösen Impetigo und verbrüht Haut-Syndrom haben.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für Epidermolysis bullosa, noch Es gibt keine Medikamente, die das Auftreten von Blasen kontrollieren oder verhindern. Behandlungsversuche werden mit Vermögenswerten wie Phenytoin, Antimalariamittel, Kortikosteroide und Retinoide, aber ohne wirklichen Erfolg durchgeführt.

Schutz vor Verletzungen

Das wichtigste bleiben die präventiven Maßnahmen, die so früh wie möglich eingeleitet werden sollen, zu vermeiden Blasenbildung, Infektionsprävention, sollten frühzeitig Heilung und Prävention von Folgeerkrankungen.

Bekleidung

Bekleidung und Schuhe Licht und Reibung nicht auf der Haut verursachen. Sollte gepolsterte Bandagen auf Bereiche besonders anfällig für Verletzungen, wie Knie und Ellbogen und Handschuhe, Socken, Knie und Ellbogenschützer für nicht konforme Materialien verwendet werden.

In dystrophischen Formen, Pflege verbessert werden sollte pseudossinéquias Finger zu vermeiden (Kreuzung Teil der Finger). Die Verwendung von Handschuhen aus Antihaft-Material, die die Finger voneinander trennen, ist eine gute Option. Wenn der Patient, wenn der Patient pseudossinéquias entwickelt durch die orthopädischen Chirurgen zur Durchführung Freigabe der Fingers Chirurgie.

Blasen und kurativen

Diese Blasen muss gespült werden mit einer sterilen Nadel zu beurteilen ist, Schmerzen zu lindern und die Heilung zu erleichtern und die erodierten Läsionen sollten mit antiseptischen und bedeckten Seifen mit sterilen Kompressen gereinigt werden.

Dressings vorgenommen werden müssen, die Läsionen mit essentiellen Fettsäuren Deck- oder mineralischen und pflanzlichen Ölen mit anschließender Platzierung von Antihaft-Gaze, Silikon Dressings oder Hydrocolloide nicht Anhaftungen, um Traktion und Blasenbildung zum Zeitpunkt der Entfernung des Verbandes zu vermeiden. Diese müssen während des Badens entfernt werden, wenn sie nass sind.

Antibiotika

ist die Anwendung von topischen Antibiotika bei Sekundärinfektion angegeben und nicht prophylaktisch, weil es eine bakterielle Resistenz induzieren kann. Die systemische Antibiotika sollten bei diesen Patienten.

Mundhygiene

In den junctional Formen wegen der Gefahr einer Sepsis auf umfangreichen Infektionen angewiesen werden, aufgrund der Änderung in den Schmelz und die hohe Inzidenz von Karies, sollte die Diät mit wenig Kohlenhydraten (mit wenig Zucker) und Pflege der Mundhygiene sollten mit Fluorid und Chlorhexidin bei der Verwendung von weichen Bürsten und Mundwasser verbessert werden.

Laufwerk

Patienten sollten ermutigt werden, zu gehen und Arme und Beine bewegen Kontrakturen von Begrenzung resultierende zu verhindern Bewegungen.

Macht

Ernährungsversorgung ist für Patienten mit schwereren Formen kritisch, die derzeitigen Schwierigkeiten für Lebensmittel, hochkalorische 9rica Kalorien-Diät) und hyper (hoch in Protein), ähnlich wie bei Verbrennungen empfohlen erhalten sollten zweite Grad. Wenn es Schwierigkeiten beim Schlucken gibt, werden zerkleinerte oder pastöse Speisen empfohlen, in kleinen Mengen und mehrmals am Tag. Die Anämie sollte mit Eisensubstitution korrigiert werden.

Patienten mit schwereren Formen sollten von einem multidisziplinären Team behandelt werden, die sowohl Dermatologen als orthopädischer Chirurg umfasst, Ernährungsberater, Kinderarzt, Psychologen, Physiotherapeut und ondotólogo die Folgen zu minimieren.

Gentherapie

Die große Zukunftsperspektive wird die Gentherapie sein, die es ermöglicht, den genetischen Defekt auf molekularer Ebene zu korrigieren. Experimentell wird es Gentransfer in Keratinozyten von Mäusen mit junctional EB oder Transfer-Fibroblasten in Tiermodellen von dystrophischen Epidermolysis bullosa, oder auch in-vitro-Tests und bei Menschen, die alle mit weiteren funktioneller Normalisierung statt.

In jüngerer Zeit wurden therapeutische Beweise mit einer Population von embryonalen Knochenmarkzellen gezeigt, die den Basalmembrandefekt von Ratten und Menschen mit rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa korrigieren.

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